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ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS E SUAS VARIAÇÕES


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Ano III, v.3, ed. 2, set./ dez. 2023. DOI: 10.51473/ed.al.v3i2.789 | submissão: 26/11/2023 | aceito: 28/11/2023 | publicação: 30/11/2023


ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS E SUAS VARIAÇÕES


Gabriele Ester Sales

Rogéria Maria Ventura

Centro Universitário das Faculdades Metropolitanas Unidas – FMU


RESUMO


A espécie humana possui ao todo cerca de 46 cromossomos, sendo 22 pares de cromossomos autossomos e 1 par de cromossomos sexuais. No entanto quando ocorre uma aberração cromossômica significa que esses cromossomos sofrem uma alteração estrutural ou numérica, que afetam os genes. Existe dois tipos aberrações cromossômicas: Numéricas são quando ocorre uma alteração no número do cromossomo que se dividem em Euploidias e Aneuploides. E aberrações cromossômicas estruturais quando um ou mais cromossomos apresentam alteração de estrutura, se tratam de quatro tipos: Deleção, Duplicação, Inversões e Translocação. Apesar da incrível precisão em que ocorre a divisão meiótica, aberrações cromossômicas ainda acontecem algumas trazendo algum tipo de benefícios econômicos quando se trata da agricultura, porém quando isso ocorre em humanos infelizmente acabam sendo responsáveis por várias malformações genéticas. Alguns exemplos de aberrações cromossômicas numéricas são bastantes conhecidos como a Síndrome de Klinefelter, Turner, Down, Edwards, Patau entre outras. E nas estruturais vemos a Síndrome Cri-du-Chat (Síndrome do Grito ou Miado do Gato) e as Síndrome irmãs: Angelman (de origem materna) e Prader-Willi (de origem paterna). Essas síndromes são ocasionadas devido a alteração genética que ocorre nos cromossomos, cada síndrome com suas próprias peculiaridades o que torna um pouco mais fácil a sua identificação, pois não se trata apenas de números de cromossomos e sim também da aparecia física, morfológica, clínica do indivíduo, influenciando como ele irá interagir na sociedade.


Abstract


The human species has a total of around 46 chromosomes, 22 pairs of autosomes and 1 pair of sex chromosomes. However, when a chromosomal aberration occurs, it means that these chromosomes undergo a structural or numerical change, which affects the genes. There are two types of chromosomal aberrations: Numerical, when there is a change in the number of the chromosome, which are divided into Euploidies and Aneuploids. And structural chromosomal aberrations when one or more chromosomes present a change in structure, are of four types: Deletion, Duplication, Inversions and Translocation. Despite the incredible precision in which meiotic division occurs, chromosomal aberrations still occur, some of which bring some type of economic benefit when it comes to agriculture, but when this occurs in humans, they unfortunately end up being responsible for several genetic malformations. Some examples of numerical chromosomal aberrations are well known, such as Klinefelter, Turner, Down, Edwards, Patau Syndrome, among others. And in the structural ones we see Cri-du-Chat Syndrome (Cat Scream or Meow Syndrome) and its sister Syndromes: Angelman (of maternal origin) and Prader-Willi (of paternal origin). These syndromes are caused due to genetic alterations that occur in chromosomes, each syndrome with its own peculiarities, which makes identification a little easier, as it is not just about chromosome numbers but also the physical, morphological and clinical appearance of the individual, influencing how they will interact in society


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